Описание

Для исследования полиморфизма генов тромбофилии и внешних и висцеральных проявления соединительнотканной дисплазии у молодых людей, имеющих признаки соединительнотканной дисплазии, а также анамнестических указания на наличие геморрагий и тромбозов, особенно у женщин, необходимо провести генетический анализ. Высокая частота встречаемости полиморфизма геновых рецепторов тромбоцитарных рецепторов (ITGA2 и ITGB3) у родственников пациентов I и II степеней родства, имеющих признаки связанной с соединительнотканной дисплазией или анамнестические указания на наличие тромбозов и геморрагий, особенно у женщин. Прицельный анализ генов тромбофилией требуется в случаях выявления тонкой кожи, иногда сочетающейся с синячковостью, часто ассоциированных с мутацией Лейден и полиморфизмами генов ITGA2, FVII, FGB, FXIIIA1, а также у пациентов долихостеномелии/арахнодактилии (нередко в сочетании с деформациями грудной клетки), при которых часты нарушения в гене активатора активатора плазминогена 1 типа (PAI-1), генах коагуляции с одинаковой направленностью эффектов и др. Показана целесообразность изучения генетических полиморфизмов гликопротеинов тромбоцитарных рецепторов и гена PAI-1 у лиц с эхокардиографическими признаками аномально расположенных хорд как преобладающей кардиальной аномалии и полиморфизмов ITGA2 иITGB3, протромбина и фибриногена, а также MTHFR:677 у лиц с изолированным митральным пролапсом, соответствующих генам тромбофилии при другой висцеральной патологии. В практике семейного врача и в стоматологической практике при наличии аномального роста клыков, зубов мудрости, признаков диастема+тремы, чрезмерно оттопыренных ушных раковин обосновано исследование генов фолатного цикла. Исследование полиморфизма генических рецепторов тромбофилии представляет собой новый подход (диагностический, профилактический) к пациентам молодого возраста с соединительнотканной доспалией.